家族性結腸息肉症歸屬於腺瘤性息肉綜合征 ，是染色肉该一種常染色體顯性遺傳性疾病 ，偶見於無家族史者，得遗全結腸與直腸均可有多發性腺瘤 。传性肠息本病患者大多數可無症狀 ，遗传最早的性肠息肉症狀為腹瀉 ，也可有腹絞痛 、染色肉该貧血 、得遗體重減輕和腸梗阻。传性肠息新生兒中發生率為萬分之一 ，遗传人群中年發生率不足百萬分之二 。性肠息肉全結腸與直腸均可有多發 性腺瘤 。染色肉该多數有蒂。得遗息肉數從100左右到數千個 ，传性肠息大小不等 。常密集排列，有時呈串 ，其餘組織結構與一般腺瘤無異。本病息肉並不限於大腸。常在青春期或青年 期發病 ，多數在20～40歲時得到診斷 。有高度癌變傾向。在息肉發生的前5年內癌變率為12% ，在15～20年則>50%，癌變的平均年齡為40歲 。
Gardner綜合征 ，又稱為魏納-加德娜綜合征 、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉症 。係染色體顯性遺傳疾病 ，為單一基因的多方麵表現 。1905年由Gardner報道結腸息肉病並家族性骨瘤 、軟組織瘤和結腸癌者機會較多 ，其後於1958年Smith提出結腸息肉 、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征 。本征發病機理未明，結腸息肉均為腺瘤性息肉 ，癌變率達50% ，骨瘤均為良性 。男女均可罹患，有家族史 。
家族性結腸息肉病(FPC)是一種常染色單體顯性遺傳性疾病，30%～50%的病例有APC 基因(位於5號染色體長臂 ，5q21-22)突變 ，偶見於無家族史者。
本征與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭議，Mckusiek有證據表明 ，導致家族性息肉病的情況不同 ，本征是單一基因作用的結果 。但Smith則認為，本征係任何一名多發性息肉患者存在的一係列可能出現的變化的一種表現。Bussey也認為 ，所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃腸道外病變 。牛尾恭輔等報告 ，家族性結腸腺瘤患者半數以上有潛在性骨腫瘤，特別是在下頜骨，在家族性結腸腺瘤手術及活檢時，可見上皮囊腫之類的軟組織腫瘤 ，所以兩疾患在本質上應是同一疾患 。
Cole等人證實了在結腸息肉病患者的結腸黏膜中有質變細胞的複製 。Alvin等人使用Deschner等人設計的結腸黏膜孵化技術證實了在本征患者中，利貝昆線表麵細胞中的DNA 、RNA和蛋白質形成的增加 。盡管在本征中遺傳因子的作用已充分明確 ，但這一體質的人自身對環境致癌劑易感性的增加 ，也可導致黏膜上皮細胞的質變 。
患者應盡早(推薦25歲以前)做全結腸切除與回腸-肛管吻合術或回腸-直腸吻合術 。回腸-直腸吻合術後應終生每年一次直腸鏡檢查，如發現新的息肉可予電灼 、激光 、微波 、射頻或氬氣刀等治療。從30歲起 ，有上消化道息肉者，推薦每三年進行一次胃鏡檢查 ，如果有大量息肉 ，檢查應更加頻繁。大量十二指腸息肉的患者，每年應進行一次胃鏡檢查 。對患有危險性的家族成員 ，從13～15歲起至30歲 ，應每三年進行一次結腸鏡檢查;30～60歲之間應每隔3～5年1次 。有報道 ，應用低劑量選擇性COX-2抑製劑可降低腺瘤性息肉癌變的危險性。伴有全消化道息肉無法根治者 ，當出現腸套疊、大出血等並發症時 ，可做部分腸切除術。
對大腸病變的治療同家族性大腸息肉病 ，以手術為主。Moertel等人提倡 ，對多發性息肉病應做全直腸 、結腸切除術，因為其直腸癌的發病率可高達5%～59% 。而聖·馬克醫院的Bussy統計資料卻認為 ，患者在做回腸直腸吻合術後 ，形成直腸癌的累積性危險僅為3.6%。許多外科醫師發現 ，做永久性回腸造口術的癌變發病率超過3.6% 。
有人提出可做預防性結腸切除術和回腸直腸吻合術 ，但必須嚴格掌握手術適應證。重要的是 ，回腸吻合到直腸 ，而不是吻合到乙狀結腸 。因為息肉數量龐大 ，故不主張采用電灼術 。Hubbard觀察到 ，在行該術式後，直腸節段中的息肉可消退 。此外 ，患者的結腸傳輸時間可從19.4小時減少到14.2小時 。糞便中的類固醇可完全消失 ，鵝膽氧膽酸(CDCA)和膽酸濃度明顯升高 ，而石膽酸和脫氧膽酸則明顯降低 。
本征患者的表現 ，主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方麵。
1、消化道息肉病：息肉廣泛存在於整個結腸 ，數量可達100個以上;胃和十二指腸亦多見 ，但空腸和回腸中較少見 。息肉一般可存在多年而不引起症狀 。通常在青壯年後才有症狀出現。初起可僅有稀便和便次增多 ，易被患者忽視;當腹瀉嚴重和出現大量黏液血便時 ，才引起患者重視 ，但此時息肉往往已發生惡變。
2.消化道外病變 ：主要有骨瘤和軟組織腫瘤等 。
(1)骨瘤 ：本征的骨瘤大多數是良性的 ，從輕微的皮質增厚到大量的骨質增生不等 ，甚至可見有莖性的巨大骨瘤 ，多發生在顱骨 、上領骨及下頜骨 ，四肢長骨亦有發生。並有牙齒畸形 ，如過剩齒 、阻生齒 、牙源性囊腫 、牙源性腫瘤等 。Fader將牙齒畸形稱為本征的第4特征。骨瘤及牙齒形成異常往往先於大腸息肉 。
(2)軟組織腫瘤 ：有多發性皮脂囊腫或皮樣囊腫及纖維性腫瘤 ，也可見脂肪瘤和平滑肌瘤等 。
上皮樣囊腫好發於麵部 、四肢及軀幹，是本征的特征表現。往往在小兒期即已見到 。此特點對本征的早期診斷非常重要 。纖維瘤常在皮下 ，表現為硬結或腫塊，也有合並纖維肉瘤者。硬纖維瘤通常發生於腹壁外 、腹壁及腹腔內，多發生於手術創口處和腸係膜上 。其與大腸癌的鑒別困難 ，切除後易複發，有時會招致輸尿管及腸管的狹窄 。
(3)伴隨瘤變 ：如甲狀腺瘤、腎上腺瘤及腎上腺癌等 。與家族性大腸息肉病相比無特征性表現 。最近有報告本征多見視網膜色素斑 ，且在大腸息肉發生以前出現 ，為早期診斷的標誌之一 。
必須注意的是：臨床上尚有一些不典型患者 ，有些僅有息肉病而無胃腸道外病變 ，而另一些僅有胃腸道外病變而無息肉病。
